malattie da accumulo di glicogeno (GSD) comprende una serie di malattie genetiche rare del glicogeno processi metabolici e il sistema enzimatico. Pertanto, il glicogeno non può essere metabolizzato in glucosio nel fegato. GSDs sono caratterizzate da metabolismo del glicogeno anomalo ereditato nel fegato, muscoli e cervello.
endocrini vari (ormoni), come l'insulina, il glucagone e l'influenza di idrocortisone il rapporto della glicolisi (glicolisi è l'insieme di reazioni che converte il glucosio in energia), la gluconeogenesi (sintesi del glucosio, da carbonio substrati quali piruvato, lattato, glicerolo, glicogenichePropan e aminoacidi) e la sintesi di glicogeno.
Le occorrenze generale GSD sono stimati a qualcosa come 1 caso ogni 0.000 neonati. Attualmente ci sono circa una dozzina di sottotipi e sono classificati in base al insufficienza degli enzimi e degli organi coinvolti. Disturbi di degradazione del glicogeno o La sua malattia potrebbe colpire principalmente il fegato, i muscoli e / o di entrambi.
Di tipo Ia colpisce il fegato, i reni e l'intestino, mentre Ib effetti i leucociti. Alcune manifestazioni cliniche e le complicazioni includono epatomegalia, ipoglicemia, iperlattatemia, iperuricemia e iperlipidemia (alti livelli di colesterolo).
Di tipo II è un paradigma di innato malattie da accumulo lisosomiale e colpisce diversi organi ma soprattutto il muscolo.
Tipo IIIa riguarda sia il fegato e muscolo, e IIIb esclusivamente il fegato. I sintomi migliorano con il fegato comunemente con gowth.
Tipo IV generalmente esposti nel 1 ° anno di vita, con megalohepatia e lo sviluppo e ritardo mentale. La malattia in at-large avanza porta a cirrosi del fegato.
Di tipo VI e IX sono un gruppo eterogeneo di malattie stimolato da una mancanza della fosforilasi del fegato e del sistema fosforilasi chinasi. Non vi è alcun iperuricemia o iperlattacidemia.
Tipo XI è caratterizzata principalmente da glicogenosi epatica e renale, sindrome di Fanconi.
Tipi di V e VII coinvolgono solo il muscolo.
Tipi di glicogenosi;
Tipo I (malattia di Von Gierke) il tipo più comune di contabilità glicogenosi per quasi tutti i 990%) di tutte le glicogenosi relazioni
Tipo II (malattia di Pompe, la carenza di maltasi acida)
Di tipo III (malattia di Cori)
Tipo IV (malattia di Andersen)
Tipo V (malattia di McArdle)
Tipo VI (La sua 'malattia)
Tipo VII (malattia di Tarui's)
